Les techniques et les modalités de réalisation ainsi que les lieux de réalisation et les médecins responsables sont précisées dans le référentiel de biologie moléculaire.
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| Tumeurs | Anomalie recherchées | But |
| ADENOCARCINOME BRONCHO-PULMONAIRE | ||
| | Mutation exon 19 à 21 EGFR | Prescription inhibiteur tyrosine kinase de l’EGFR en première ligne chez les patients porteurs d’un adénocarcinome de stade IV avec mutations activatrices d’EGFR. |
| CANCER COLO RECTAL | ||
| Adénocarcinome en vue d’un traitement anti-EGFR | Mutation Kras | Prescription des anti-EGFR (cetuximab/Erbitux®et panitumumab/ Vectibix® : prescription conditionnée par l’absence de mutation du gène K-RAS dans la tumeur ) |
| Adénocarcinome sans polypose (syndrome HNPCC) survenant avant 60 ans ou dans un contexte d’ATCD tumoral personnel ou familial | Instabilité microsatellitaire | Sélection de patients susceptibles d’être porteurs d’un syndrome HNPCC |
| Cancer gastrique ou du bas œsophage métastatique en adjonction avec une chimiothérapie en première ligne | Amplification du gène HER2 | thérapie ciblée anti-HER2 (trastuzumab / Herceptine®) dans le traitement des cancers gastriques métastatiques (sous réserve de l’obtention de l’AMM ; réponse au dossier AMM attendue courant 2010) |
| LYMPHOMES | ||
| LMNH B | Réarrangement des gènes des Ig | |
| LMNH T | Réarrangement des gènes du TCR | |
| Lymphome folliculaire | t(14;18) (q32;q21) | |
| Lymphome du manteau | t(11; 14)(q13;q32) | |
| Lymphome du Malt gastrique | t(11;18)(q21;q21) | |
| Lymphome de Burkitt | t(8;14) (q24 ;q32) | |
| Lymphome anaplasique à grandes cellules | t(2;5) t(1;2) | |
| SARCOMES ET TUMEURS PEDIATRIQUES | ||
| Sarcome d’Ewing PNET | t(11;22) t(21;22) | |
| Sarcome fibromyxoïde de bas grade | t(7;16) | |
| Fibrosarcome infantile | t(12;15) | |
| Synovialosarcome | t(X;18) | |
| Rhabdomyosarcome alvéolaire | t(2;13) t(1;13) | Diagnostic |
| Sarcome à cellules claires | Transcrits de fusion EWS-ATF1 | |
| Tumeur desmoplastique à cellules rondes | t(11;22) | |
| Liposarcome myxoïde | t(12;16) | |
| Chondrosarcome myxoïde | t(9;22) | |
| Liposarcome différencié/dédifférencié | Amplification de MDM2/CDK4 | Diagnostic pour les liposarcomes |
| Histiocytofibrome angiomatoide | Réarrangement de EWS et TLS | |
| Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand | Réarrangement de PDGFB, Fusion COL1A1-PDGFB | |
| Tumeur myofibroblastique inflammatoirE | Réarrangement de ALK | |
| Fibromatose et tumeur desmoide extra-abdominale | Mutation de ß -caténine | |
| Neuroblastome | Amplification N-MYC | |
| GIST KIT négatives ou résistantes à l'imatinib | Mutation KIT, mutation PDGF-R | Diagnostic Thérapeutique (pour patients traités par imatinib) |
| SENOLOGIE | ||
| Niveau d’amplification du gène HER2 | Thérapeutique : thérapies ciblées anti-HER2 (trastuzumab/Herceptin®, lapatinib/Tykerb®) Pronostique : surexpression de HER2 corrélée à un mauvais pronostic | |
| TUMEURS CEREBRALES | ||
| Tumeurs oligodendrogliales | Co-délétion 1p19q | Identifier un groupe de tumeurs cérébrales ayant un pronostic favorable |
